Guía de Enfermedades Raras
Hablar de “Enfermedades Raras” es hablar de la vida de millones de personas, incluso de amigos, familiares, operadores sanitarios, que conviven y se encuentran profundamente involucrados con las condiciones de la persona querida que padece la enfermedad en su cuerpo.
El de las “Enfermedades Raras” es un universo muy difícil de expresar en su totalidad, y siempre quedará algo esperando ser puesto en palabras, esperando ser explicado, conocido, comunicado.
Vivir con una enfermedad poco frecuente supone, en la mayoría de los casos, vivir en la incertidumbre del “no saber”. No saber el diagnóstico, no saber dónde recurrir, no saber cómo hacer para acceder a lo poco o mucho que hay disponible, no saber cómo evolucionará, no saber cómo ayudar al afectado, no saber si hay tratamiento; no saber. En ninguna otra situación en el ámbito de la salud hay tanta incertidumbre, tanta soledad, tanta desorientación y vulnerabilidad como en aquellas donde el acceso a la información es difícil. Por eso, así como hace siete años un grupo de afectados y familiares creábamos GEISER, la primera organización no gubernamental sin fines de lucro, con el objeto de salir de esa situación dedicándonos a la calidad de vida de todas y cada una de las personas que viven con una enfermedad rara en Latino América, así también damos la bienvenida a esta primera guía. Esta guía constituye el primer paso en el intento de organizar la información disponible. Como todo trabajo pionero, supone una evolución hacia una mejor información, una mejor accesibilidad. Esta guía es la primera que se edita en esta temática como tal en Latinoamérica, por lo que es una herramienta muy importante.
Es nuestro deseo que este excelente inicio sea el mejor de los augurios en la construcción de herramientas de información para quienes viven el impacto de una “Enfermedad Rara”.
Índice alfabético de enfermedades raras
A
Acondroplasia
Adrenoleucodistrofia
Agammaglobulinemia primaria
Anemia de Cooley
Angioedema Hereditario
Aniridia
Ataxia de Friedrich
Ataxia de Marie
Ataxia Telangiectasia
Autismo
C
Cistitis Intersticial
Corea de Huntington
D
Déficit de Biotinidasa
Distrofias Musculares
E
Enfermedad de Fabry
Enfermedad Granulomatosa Crónica
Enfermedad de Hansen
Enfermedad de la orina con olor a Jarabe de Arce
Enfermedad de Raynaud
Epidermólisis Bullosa
Esclerodermia
Esclerosis Múltiple
F
Fenilcetonuria
Fibrodisplasia Osificante Progresiva
G
Galactosemia
H
Hemofilia
Histiocitosis
M
Miastenia Gravis
Mielomeningocele
Mucoviscidosis
